SMA gibi genetik hastalıkların çocuğa aktarımı önlenebilir

Bayan Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, PGT formülü ile genetik rahatsızlık taşıyan çiflerin sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini tabir etti. Op. Dr. Taşdemir, PGT metodunu anlatarak tavsiyelerede bulundu.

Tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebek dünyaya getirilebilir

Genetik rahatsızlığı olan anne baba adayları, şayet hastalığın varlığını biliyorlarsa yahut şüpheleniyorlarsa PGT tekniği ile sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün. SMA (spinal müsküler atrofi) hastalığını yapan genin ismi SMN1 dünyada ve toplumumuzda taşıyıcılık sıklığı yüzde 50 üzere epeyce yüksek bir oranda yaygın görülen genetik bir sorundur. Anne ve baba adayının taşıcı olduğu durumlarda tüp bebek tedavisi ve tek gen prenatal teşhis ile sağlıklı bebekleri seçmek mümkün. Lakin hasta olan kardeşe tedavi gayeli başka genetik sorunlarda olduğu üzere lökosittik antijenleri uygun olanları seçmek yararlı olamayabiliyor. Bu durumda çiftlerin evlenmeden evvel yaptırabilecekleri testler ortasında kolay genetik testleri de koymak ileride bebekleri yaşayabilecekleri problemleri en aza indirmek açısından yararlı olacaktır.

Bebek, daha anne rahmine tutunmadan evvel Akdeniz anemisi, bağışıklık sistemi yahut kromozomal birtakım hastalıklardan arındırılması sürecine ‘Preimplantasyon genetik teşhis (PGT)’ denilir. Ailenin geçmişinde genetik hastalıklar mevcutsa, bu sebeple düşükle sonlanmış gebelikler olduysa PGT formülünden sonra tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebek dünyaya getirilebilir.

PGT yolu nedir

Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler; embriyolarda genetik incelemeler yapılmasını mümkün hale getirmektedir. Bu duruma ’embriyoda genetik tanı’ (preimplantasyon genetik tanı) ismi verilir. Gebelik öncesi genetik teşhis; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında birbirini döllemesi sonucunda gelişen embriyolardan bir yahut iki blastomer hücresi alınması ile gerçekleştirilir. Alınan hücreler üzerinde yapılan özel incelemeler ile doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları, tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) teşhisi konabilmektedir. Ayrıyeten kısırlık nedeniyle tüp bebek yahut mikroenjeksiyon üzere yardımcı üreme tekniklerinin uygulanacağı ve embriyolarında kromozomal bozuklukların görülme riski yüksek olan çiftlere de tavsiye edilir.

Anne-baba adaylarının, taşıdıkları kalıtsal hastalıkları değişik oranlarda çocuklarına aktarma riskleri sebebiyle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi, sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri konusunda ehemmiyet kazanır. Bu bağlamda çok sayıda kalıtsal hastalığın embriyo seviyesinde tanımlanması mümkün olmaktadır. Preimplantasyon genetik teşhisin hedefi; genetik hastalıkların gebelik öncesi periyotta, daha embriyo evresinde tanımlanması, ayrıyeten kısırlık nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde embriyolarda oluşması muhtemel genetik hastalıkların tanımlanması için kullanılır.

PGT nasıl uygulanır

Tüp bebek tedavisinde gelişen yumurtalar toplanarak her biri farklı bir sperm hücresi ile döllenir. Gelişen embriyolardan üçüncü günde bir-iki tane blastomer hücresi alınıp farklı teknikler kullanılarak genetik inceleme yapılır. Bu sayede ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanır. Gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve ruhsal travmalardan korumaktadır. Akdeniz anemisi üzere hastalıklarda, doku tiplemesi ile doğacak olan bebek, hasta çocuk için tedavi imkanı sağlar. Bireylerin ömür uzunluğu karşılaştıkları sıhhat sorunları, gördükleri tedaviler ve maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha yararlı ve ucuz bir teşhis yoludur. Embriyo evresinde tek blastomerden yapılan bu süreçlerde kusur hissesi yaklaşık yüzde 2’dir. Kimi özel durumlar dışında çabucak hemen tüm genetik hastalıklarda preimplantasyon genetik teşhis (PGT) süreci uygulanabilmektedir. Fakat PGT uygulanabilmesi için ailede bulunan genetik hastalığın tanımlanmış olması gerekmektedir.